Innholdsfortegnelse
2 relasjoner: Duchennes muskeldystrofi, Limb-girdle.
Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin.
Se Gowers tegn og Duchennes muskeldystrofi
Limb-girdle
Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.